Trattamento, cause, diagnosi e opzioni di costruzione della famiglia
Insufficienza ovarica primaria (POI) è una potenziale causa di infertilità femminile . Conosciuto anche come insufficienza ovarica prematura, le donne con POI non ovulano regolarmente ed è improbabile che possano concepire con le proprie uova. L' opzione di trattamento della fertilità di maggior successo è la fecondazione in vitro con un donatore di ovociti o embrioni.
Le donne con POI presentano segni clinici e talvolta sintomi di menopausa prima dei 40 anni.
(L'età media della menopausa è compresa tra 48 e 55 anni.) Questo disturbo può anche essere definito ipogonadismo ipergonadotropico (HH) o ipogonadismo primario.
Il POI non è la menopausa. Anche se il disturbo era chiamato anche "menopausa precoce", questo nome è impreciso.
Le donne che hanno attraversato la menopausa non ricevono periodi, non possono ovulare e non possono rimanere incinta delle proprie uova.
Le donne con POI possono occasionalmente ovulare e possono avere un ritorno dei periodi mestruali regolari (anche anni dopo la diagnosi). Inoltre, la concezione con le proprie uova non è completamente impossibile. (Maggiori informazioni su questo di seguito.)
L'insufficienza ovarica primaria non è una causa comune di infertilità, ma non è nemmeno rara. Il rischio di diagnosi aumenta con l'età:
- 1 su 1.000 donne di età compresa tra 15 e 29 anni sono diagnosticate con POI
- 1 su 250 per donne dai 30 ai 35 anni
- 1 su 100 per le donne dai 35 ai 40 anni
Ricevere una diagnosi di insufficienza ovarica primaria può essere devastante.
Quando il tuo medico ti dice che le tue probabilità di avere un bambino geneticamente imparentato con te sono estremamente improbabili, potresti sentirti confuso, arrabbiato e profondamente triste. Potresti provare vergogna e persino disperazione. All'inizio, potresti sentirti apatico o confuso.
Questi sono sentimenti normali da avere .
Se hai ricevuto questa diagnosi, contatta l'assistenza.
Parlate con il vostro medico, un terapeuta che abbia familiarità con l'infertilità e, se possibile, con un gruppo di supporto per l'infertilità , in modo da poter addolorare e esplorare a fondo le vostre opzioni.
Con il tempo per la guarigione, è possibile avere una vita piena e felice con insufficienza ovarica primaria.
Perché è difficile concepire con insufficienza ovarica primaria?
Le ovaie di una donna adulta sana contengono decine di migliaia di follicoli . In ogni follicolo è un potenziale uovo . Solo una piccola percentuale di questi follicoli maturerà, ovulerà e avrà il potenziale per diventare un embrione.
È naturale e normale che i follicoli diminuiscano nel tempo.
Caso in questione, una bambina sana nasce con oltre 1 milione di uova. Ma quando raggiungerà la pubertà, sarà già a soli 300.000.
È anche normale che i follicoli smettano di rispondere efficacemente agli ormoni che innescano la crescita delle uova e l'ovulazione. Questa è la causa dell'infertilità legata all'età , e il motivo per cui le donne di età superiore ai 40 anni hanno meno probabilità di concepire rispetto a una donna di 30 anni.
Tuttavia, nelle donne con insufficienza ovarica primaria, le loro ovaie non funzionano come previsto.
Le ovaie possono avere meno follicoli di quanto ci si aspetterebbe per una donna della loro età.
Il loro conteggio del follicolo antrale (un metodo per stimare il totale generale dei follicoli disponibili nelle ovaie) sarà basso.
Inoltre, le loro ovaie e follicoli non risponderanno efficacemente agli ormoni destinati a stimolare la maturazione delle uova e l'ovulazione. Le ovaie possono anche non riuscire a produrre livelli normali di estrogeni.
Questo è il motivo per cui i farmaci per la fertilità non sono necessariamente efficaci nelle donne con POI.
I farmaci per la fertilità funzionano solo se ci sono abbastanza follicoli nelle ovaie da stimolare e se quei follicoli rispondono se esposti a ormoni stimolanti l'ovulazione.
Nel POI, i follicoli "ignorano" o almeno non rispondono pienamente ai farmaci per la fertilità.
Clomid o gonadotropine tipicamente non riescono a stimolare lo sviluppo sano dell'uovo o l'ovulazione.
Anche se possono innescare l'ovulazione, le uova potrebbero essere di scarsa qualità. Ciò rende meno probabile la fecondazione e la gravidanza.
Sintomi di insufficienza ovarica primaria
L'insufficienza ovarica primaria è un disturbo dello spettro. Alcuni casi di POI sono peggiori di altri.
Questo significa anche che le donne avranno vari gradi di sintomi.
Il sintomo più comune è periodi irregolari. Le donne con POI possono
- Non avere periodi (amenorrea)
- Hanno periodi che vengono di rado (più di ogni 35 giorni)
- Avere periodi irregolari (varia di alcuni giorni da un mese all'altro)
- Hanno sanguinamento mestruale insolito (periodi molto chiari o spotting)
È anche possibile che una donna con POI vada senza cicli mestruali regolari per anni, e poi improvvisamente inizi di nuovo le mestruazioni.
Alcune, ma non tutte, le donne con POI presentano sintomi da bassi livelli di estrogeni. Questi sintomi possono essere costanti o andare e venire.
Questi sintomi possono includere:
- Rapporto sessuale doloroso
- Secchezza vaginale
- Bassa libido
- Vampate di calore e / o sudorazioni notturne
- Insonnia o difficoltà a dormire
- Depressione e / o ansia
Se hai cicli irregolari, ma non hai questi bassi sintomi di estrogeni, vuol dire che non hai POI?
Non necessariamente.
Tra il 50 e il 75% delle donne con POI ovulerà e rilascia occasionalmente estrogeni.
(Questo è diverso da una donna che ha attraversato la menopausa vera e propria: dopo la menopausa, i livelli di estrogeni dell'ovulazione e della pre-menopausa non si verificano affatto).
Tuttavia, prima di preoccuparti, ci sono molte possibili cause di ovulazione irregolare o assente .
Meno del 10% delle donne con anovulazione verrà diagnosticata con POI.
Cause più comuni per l'ovulazione irregolare includono la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) , iperprolattinemia e infertilità correlata all'obesità .
Test di fertilità e diagnosi dell'insufficienza ovarica primaria
Una diagnosi di insufficienza ovarica primaria non può essere fatta solo sui sintomi.
Ci sono altre possibili cause di cicli irregolari e bassi livelli di estrogeni, oltre a insufficienza ovarica primaria.
Il medico può ordinare i seguenti test prima della diagnosi:
- Un test di gravidanza (per confermare questo non è il motivo per cui i periodi si sono fermati)
- Livelli di FSH (saranno a livelli di menopausa con POI)
- Livelli di estradiolo (estrogeni) (spesso bassi nelle donne con POI, ma non sempre)
- AMH (per valutare le riserve ovariche complessive)
- Prolattina (per escludere iperprolattinemia)
- Conteggio del follicolo antrale (ecografia, anche per valutare le riserve ovariche)
- Clomid challenge test (per valutare come le ovaie rispondono ai farmaci per la fertilità)
Se i livelli di FSH sono insolitamente alti e nel range della menopausa, il medico probabilmente riordina il test per un mese più tardi per confermare.
Se i risultati si ripresentano e hai 40 anni o meno, il medico potrebbe diagnosticare un POI.
Che cosa causa l'insufficienza ovarica primaria?
Per la maggior parte delle donne con POI, rimarrà sconosciuto ciò che ha causato la sindrome.
L'insufficienza ovarica primaria è associata a numerose malattie autoimmuni, tra cui la sindrome dell'occhio secco, l'artrite reumatoide e il lupus. Tuttavia, il modo in cui sono correlati non è chiaro.
Alcuni casi di POI sono dovuti a mutazioni genetiche. La sindrome di Fragile-X e Turner può causare POI.
Tuttavia, una nuova ricerca genetica ha rilevato che dal 20 al 25 percento dei casi di POI possono essere causati da fattori genetici (tra cui la sindrome di Fragile-X e Turner).
Questo è ancora nelle prime fasi di ricerca, quindi test più accurati non sono ancora disponibili. In futuro, tuttavia, i test genetici potrebbero essere in grado di identificare ulteriormente quelli a rischio.
Data la possibile connessione genetica, non sorprende che una storia familiare di insufficienza ovarica primaria si verifichi nel 10-15% dei casi.
Non è noto se le donne con insufficienza ovarica primaria nascano con meno uova o se la loro fertilità diminuisca più rapidamente.
L'insufficienza ovarica primaria può anche essere causata da trattamenti medici.
Alcuni trattamenti contro il cancro, tra cui la chemioterapia, le radiazioni e la chirurgia, possono portare a POI.
L'insufficienza ovarica primaria che si verifica poco dopo il trattamento è nota come insufficienza ovarica acuta.
È importante sapere che la diminuzione della fertilità dopo il trattamento del cancro non è sempre permanente. Se la fertilità tornerà parzialmente o completamente dipenderà dalla tua età quando hai ricevuto il trattamento contro il cancro e quali trattamenti contro il cancro sono stati utilizzati.
Se ti è stato diagnosticato un cancro e non hai ancora iniziato la cura del cancro, parla con il tuo medico di preservare la tua fertilità. Potrebbe essere possibile congelare le uova o il tessuto ovarico .
Trattamento di fertilità per insufficienza ovarica primaria
La migliore e spesso unica opzione di trattamento della fertilità per le donne con insufficienza ovarica spontanea primaria è la fecondazione in vitro con un donatore di ovociti o embrioni.
Se oltre ai POI ci sono problemi uterini, potrebbe essere necessario un surrogato per portare a termine la gravidanza. Ma questo non è comune.
L'ovulo o donatore di embrioni può essere un donatore noto, un amico o un familiare, ma più spesso il donatore è sconosciuto. La tua clinica per la fertilità può aiutarti a trovare un donatore di ovuli, oppure puoi lavorare con una banca di uova o un'agenzia.
Un donatore di embrioni può essere organizzato tramite la tua clinica per la fertilità o un'agenzia.
Diffida delle pubblicità online e delle offerte per la donazione di ovociti o embrioni. Ci sono persone là fuori che cercano di truffare i genitori disperati con i loro soldi.
La fecondazione in vitro con un donatore di ovuli ha molto successo. Infatti, l'IVF di donatori di ovociti ha i più alti tassi di successo di tutte le opzioni di trattamento di IVF .
Uno studio ha rilevato che le donne che hanno terminato tre cicli di fecondazione in vitro con uova di donatore avevano una probabilità del 90% di successo in gravidanza.
Il costo è il più grande ostacolo alla fecondazione in vitro di IVF.
Un ciclo di donatori di uova fresche può essere compreso tra $ 25.000 e 35.000. Se si considera che potrebbe essere necessario eseguire più cicli, i costi possono rapidamente diventare schiaccianti.
L'uso di uova congelate da una banca di uova può essere leggermente meno costoso, in quanto può "condividere" un donatore di uova con un'altra coppia. Un altro modo per ridurre i costi è avere un donatore conosciuto, come un amico o un familiare.
Tuttavia, il ciclo potrebbe essere ancora compreso tra $ 15.000 e 20.000.
L'IVF donatore di embrioni è significativamente meno costoso e persino più economico rispetto alla FIV.
Secondo RESOLVE, il ciclo medio dei donatori di embrioni in una clinica per la fertilità costa tra $ 2.500 e 4.000.
Tuttavia, tale tassa non include la consulenza legale e la consulenza psicologica richiesta. La commissione può essere più alta se è organizzata tramite un'agenzia.
Le percentuali di successo per la donazione di embrioni variano considerevolmente. Dipenderà dalla clinica della fertilità, dalla situazione di fertilità della coppia che ha donato gli embrioni e da qualsiasi fattore uterino possa essere in gioco per te.
Prendere la decisione di usare un ovulo o un donatore di embrioni può essere emotivo e difficile. Riconoscere che potresti non essere in grado di avere una progenie genetica può essere straziante.
Scegliere un donatore di embrioni significa che tu e il tuo partner non sarete geneticamente imparentati con il bambino. Con la donazione di ovociti, solo tu non sarai geneticamente correlato.
Il counseling con un terapeuta esperto in problemi di fertilità non solo è altamente raccomandato, ma è richiesto anche dalla maggior parte delle cliniche prima dell'inizio del trattamento.
- 6 motivi per cui dovresti vedere un consigliere per l'infertilità
Posso rimanere incinta con le mie uova? Avrò bisogno di usare un donatore di uova?
Le donne che sono passate attraverso il trattamento del cancro potrebbero essere in grado di utilizzare le proprie uova o embrioni se si sono attivati per preservare la loro fertilità prima del trattamento. Ciò potrebbe includere il congelamento delle uova (vetrificazione) , il congelamento del tessuto ovarico o la crioconservazione degli embrioni.
Inoltre, alcune donne che sperimentano POI dopo il trattamento del cancro possono avere un ritorno di funzione ovarica.
Se stai cercando di concepire dopo il cancro, parla con il tuo medico delle opzioni.
Se non si è passati alla conservazione della fertilità prima della diagnosi, è improbabile concepire con le proprie uova.
Tuttavia, non è impossibile.
La ricerca ha rilevato che dal 5 al 10% delle donne con diagnosi di insufficienza ovarica primaria ha continuato a concepire, a volte spontaneamente.
Questo può accadere con o senza farmaci per la fertilità. Sembra anche essere più comune nelle donne che ricevono terapia ormonale (inteso a risolvere i sintomi a basso livello di estrogeni dei POI).
Alcune donne vanno in una remissione temporanea e possono avere le loro ovaie che iniziano a funzionare di nuovo. Possono avere i loro cicli mestruali di ritorno dopo anni di periodi irregolari o assenti.
Non è ben chiaro perché alcune donne vanno in remissione o concepiscono e altre no.
Il tuo medico non può prevedere se questa sarà la tua situazione. Se vuoi davvero avere un figlio, sperando di cadere nel fortunato gruppo del 5-10% non è un buon piano.
Esistono prove che alcune donne con POI possano essere in grado di ovulare e concepire con le proprie uova se ricevono una terapia estrogenica prima dell'uso di droghe per la fertilità.
La ricerca su questo metodo - la terapia con estrogeni seguita dal trattamento con gonadotropine - ha ricevuto risultati contrastanti.
Mentre alcuni studi hanno riscontrato un certo successo, altri no.
Tieni presente che le percentuali di successo dei farmaci per la fertilità, IUI o IVF con le tue uova sono molto basse.
Dato il costo del trattamento, oltre alla tensione emotiva dei cicli di trattamento della fertilità non riusciti, passare direttamente alla fecondazione in vitro con uova o embrioni di donatore può essere la mossa più intelligente.
Certo, ottieni una seconda opinione. Non andare direttamente alla FIV con un donatore di ovociti senza consultare più di un dottore.
Tuttavia, non si vuole sprecare risorse finanziarie ed emotive su trattamenti che difficilmente riusciranno.
Nota: se non vuoi rimanere incinta e hai POI, non dovresti fare affidamento sulle pillole anticoncezionali regolari (o sulla tua diagnosi di infertilità) per la contraccezione. Le pillole anticoncezionali non sono state studiate in donne con questo disturbo.
Le donne con POI hanno concepito le pillole anticoncezionali e la terapia ormonale.
Se si desidera evitare una gravidanza, un metodo di barriera o dispositivo intrauterino può essere migliore.
Opzioni alternative oltre al trattamento della fertilità
Mentre la fecondazione in vitro con un ovulo o un donatore di embrioni è probabilmente l'opzione di trattamento della fertilità primaria, non è l'unica opzione di costruzione della famiglia.
Alcune coppie decidono di perseguire l'adozione o la genitorialità adottiva. Possono prendere in considerazione l'adozione fin dall'inizio o passare all'adozione se il trattamento fallisce.
- 15 modi per fare la differenza nella vita di un bambino
- 8 motivi per non perseguire il trattamento per la fertilità o la fecondazione in vitro
La scelta di una vita senza figli è un'opzione aggiuntiva.
Un consulente può aiutarti a prendere in considerazione tutte le tue scelte, in modo da poter prendere una decisione informata.
- 6 motivi per vedere un consigliere per la fertilità
Test aggiuntivi (non fertilità) dopo una diagnosi di POI
Il POI è associato ad altri problemi di salute. Per questo motivo, il medico può ordinare ulteriori test, tra cui:
Un test di densità ossea : bassi livelli di estrogeni ti mettono a rischio di osteoporosi. La terapia ormonale, una dieta sana e l'esercizio del peso corporeo possono ridurre il rischio.
Cariotipo e test genetici : alcuni casi di POI sono causati da mutazioni geniche. Alcune donne possono avere solo un cromosoma X invece di due.
I test genetici possono anche verificare il gene FMR1, che è associato alla sindrome dell'X fragile e al POI.
Ormoni tiroidei : le donne con POI sono a rischio di squilibri tiroidei. Infatti, tra il 14 e il 27% delle donne con POI avrà anche bassa tiroide.
Livello di cortisolo o test di stimolazione con corticotropina (ACTH) : le donne con POI sono a rischio di problemi della ghiandola surrenale.
La ricerca ha rilevato che circa il 3% delle donne con insufficienza ovarica primaria può sviluppare la malattia di Addison.
Test autoimmuni : fino al 20% delle donne con POI sperimenteranno altri disturbi immunitari.
Le donne con insufficienza ovarica primaria hanno più probabilità del pubblico in generale di avere questi problemi di salute aggiuntivi, ma non è scontato che le affronterai.
Come sempre, parla con il tuo medico se hai domande o dubbi.
Salute fisica ed emotiva dopo una diagnosi di POI
Le donne con bassi livelli di estrogeni hanno un rischio più elevato di malattie cardiache, difficoltà con il sesso ( inclusi rapporti dolorosi ) e osteoporosi.
Un possibile trattamento che il medico può raccomandare è la terapia ormonale sostitutiva. Di solito una combinazione di estrogeni e progesterone, questo può alleviare alcuni dei tuoi sintomi e potrebbe ridurre il rischio di osteoporosi.
La terapia ormonale può anche aiutare con vampate di calore e umore basso associato a basso estrogeno.
Il trattamento viene di solito continuato solo fino all'età media della menopausa, quando sarebbe normale avere bassi livelli di estrogeni.
- Terapia con estrogeni per "Menopausa precoce"
Come con tutti i trattamenti, ci sono possibili rischi e benefici.
Nessuno sa veramente quali siano i rischi a lungo termine del trattamento ormonale (o non fare trattamenti ormonali) nelle donne con POI.
Discutere le opzioni di trattamento con il proprio medico.
Le donne con insufficienza ovarica primaria possono anche soffrire di depressione e / o ansia .
Ciò è parzialmente dovuto ai bassi livelli di estrogeni, ma anche la diagnosi e la conseguente infertilità possono anche portare a disagio emotivo . Se ci sono problemi adrenali o tiroidei, questi possono anche causare un basso umore.
La consulenza è altamente raccomandata. Un terapeuta professionista, in particolare un familiare con infertilità, può aiutarti a far fronte alla diagnosi e prendere decisioni informate sulle opzioni di costruzione della tua famiglia.
Un antidepressivo può anche essere utile. Non dare per scontato che non puoi prenderne uno se stai cercando di concepire. Questo è qualcosa da discutere con il medico della fertilità, il medico di base e il consulente.
- Mi sento depresso, e sto provando a concepire. Cosa dovrei fare?
> Fonti:
> Donazione di embrioni: miti e fatti. RISOLUZIONE: la National Infertility Association. Consultato il 27 luglio 2016.
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