Circa il 4% delle coppie con aborti ricorrenti presenta anomalie cromosomiche in uno o entrambi i genitori che possono ripresentarsi in gravidanze future, quindi alcuni medici suggeriscono di test del cariotipo parentale come parte dell'indagine sulla causa.
I problemi cromosomici causano più della metà di tutti gli aborti . Nella maggior parte dei casi, i problemi sorgono durante la formazione dello sperma o dell'uovo e non sono ereditati dai genitori, quindi le probabilità che la tua prossima gravidanza non abbia lo stesso risultato.
Quali sono i test del cariotipo?
Un test del cariotipo non è un test completo per ogni malattia genetica nota. Invece, il test valuta il numero e la struttura dei cromosomi.
Si suppone che le cellule umane abbiano 46 cromosomi (23 coppie), quindi un test del cariotipo può rilevare deviazioni da quel numero e anche anomalie nella formazione del cromosoma.
Da una prospettiva di aborto spontaneo, un medico raccomanda test del cariotipo per i futuri genitori per rilevare problemi di fondo o sul tessuto della gravidanza per rilevare i problemi presenti in un bambino specifico.
Karyotypes parentale e rischio di aborto spontaneo
Le questioni cromosomiche sottostanti riguardano solo un numero molto piccolo di coppie con aborti ricorrenti. La condizione più comune in queste coppie è la traslocazione bilanciata , il che significa che parti dei cromosomi sono state riorganizzate.
Un cariotipo può anche rivelare altri tipi di traslocazioni o una condizione chiamata mosaicismo cromosomico.
Chi dovrebbe avere i test?
Alcuni, ma non tutti, i medici includono il cariotipo parentale come test di routine per le coppie che hanno avuto aborti multipli. Altri medici usano il test solo per le coppie con un rischio più elevato di avere una condizione correlata al cromosoma. È comune testare entrambi i genitori.
Un grosso motivo per cui molti medici non ordinano i cariotipi genitoriali di routine è che, anche se il test riscontra un'anomalia, non c'è davvero nulla che tu possa fare al riguardo, perché la maggior parte delle coppie con cariotipi anormali continua a provare.
IVF riduce il rischio di aborto spontaneo?
L'unico trattamento possibile in questi casi è quello di tentare la fecondazione in vitro (IVF) con test genetici preimpianto degli embrioni. Ma usando l'intervento non sembra cambiare i risultati finali.
La FIV può accelerare il processo di gravidanza normale e alcuni medici sostengono di usarlo, ma l'IVF è anche proibitivo per molte coppie perché è:
- dilagante
- costoso
- spesso non coperti da assicurazione sanitaria
In realtà, la ricerca mostra che, rispetto alle coppie che usano la fecondazione in vitro, le coppie che continuano a provare senza alcun intervento hanno le stesse probabilità (circa il 68%) di avere una gravidanza normale.
Il valore del test del cariotipo
Dato che in genere i medici consigliano alle coppie con un problema di cromosoma provato di continuare a provare a concepire normalmente, il valore del test cromosomico dei genitori è discutibile. Tuttavia, molti medici e potenziali genitori preferiscono avere quante più informazioni possibili.
Se hai il test e ricevi risultati anormali, un consulente genetico può probabilmente aiutarti a capire dove andare da qui. D'altra parte, se i risultati sono normali, saprete che non vi è alcun disordine cromosomico noto che influenzi le probabilità di una gravidanza riuscita.
fonti:
Stephenson, Mary D. e Sony Sierra. "Esiti riproduttivi nella perdita di gravidanza ricorrente associata a un portatore parentale di un riarrangiamento cromosomico strutturale." Human Reproduction 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi e Kaoru Suzumori. "La diagnosi genetica preimpianto può migliorare i tassi di successo negli aborters ricorrenti con traslocazioni?" Human Reproduction 2005 20 (12): 3267-3270.
Usare i Karyotypes per predire i disturbi genetici. Centro di apprendimento della scienza genetica dell'Università dello Utah.