Test per anomalie cromosomiche dopo un aborto spontaneo

Quando è una buona idea e cosa può rivelare

Il motivo più comune per un aborto è una sorta di anormalità cromosomica che fa sì che la gravidanza non sia praticabile. Sembra spaventoso, ma in effetti, per la maggior parte delle coppie che hanno attraversato il dolore di una tale perdita le probabilità sono alte, continueranno a concepire di nuovo e alla fine avranno un bambino sano. Per questo motivo, i medici di solito non consigliano i test di follow-up per cercare di trovare la causa di un primo aborto spontaneo, anche se alcuni genitori speranzosi potrebbero ritenere che il test li aiuterà a trovare la chiusura.

È probabile che il test cromosomico sia più utile dopo diversi aborti spontanei. Per farlo, un campione di tessuto proveniente dall'aborto deve essere raccolto e analizzato in laboratorio. La sfida, specialmente dopo un aborto molto precoce, è che può essere difficile ottenere un campione adeguato a meno che una donna non abbia avuto una dilatazione e un curettage (D & C), una procedura che comporta la rimozione di qualsiasi tessuto che non è passato durante l'aborto. Se una donna inizia a sanguinare all'inizio della gravidanza e si sente sicura di avere un aborto spontaneo, il medico o l'ostetrica possono dirle come salvare il tessuto da analizzare.

Quali test del cromosoma possono rivelare

Sulla base del numero di cromosomi e della loro struttura, un test cromosomico può confermare o escludere anomalie evidenti come causa di un aborto spontaneo. La causa cromosomica più comune di aborto è la trisomia. Altri includono triploidia , monosomia, tetraploidia o malformazioni strutturali come traslocazioni, tutte solitamente causate da anomalie sporadiche nello sperma o nell'uovo, piuttosto che ereditate da un genitore.

A volte i risultati che mostrano cromosomi normali in un bambino fallito saranno giudicati conclusivi solo se il bambino era un maschio. Poiché oltre la metà dei risultati cromosomicamente normali degli aborti tendono ad essere femminili, i ricercatori ritengono che sia comune per i tessuti della madre contaminare i risultati (sebbene tecniche di laboratorio accurate possano ridurre le probabilità che ciò accada).

Per motivi di costi e fattibilità, in questi casi non è possibile determinare se i risultati del test provengano dalla madre o dal bambino.

Pianificazione per future gravidanze

Indipendentemente dai risultati, se hai un test cromosomico dopo un aborto potresti avere domande su come pianificare future gravidanze. Un medico di supporto o un consulente genetico dovrebbe essere in grado di rispondere alle tue domande. E se i risultati dei test hanno rivelato una gravidanza cromosomicamente normale o sono stati inconcludenti, e continui ad avere più aborti, potresti voler vedere uno specialista in grado di metterti alla prova per altre cause di aborto spontaneo.

Se i risultati dei test sul cromosoma rivelano che c'era un'anomalia, le probabilità sono più alte che si trattasse di un problema casuale di una sola volta. Non significa necessariamente che tu abbia un aumentato rischio di avere un bambino con quell'anomalia in futuro. La maggior parte delle anomalie cromosomiche sono il risultato di errori nella divisione cellulare dello spermatozoo o dell'uovo e, nella maggior parte dei casi, non si ripeteranno in gravidanze future. L'eccezione a questa regola è se i risultati rivelano che il bambino aveva una traslocazione sbilanciata, nel qual caso i medici potrebbero raccomandare a te e al tuo partner di essere sottoposti a una condizione chiamata traslocazione bilanciata.

Per le coppie che soffrono di aborti ricorrenti e test rivela che questo sta accadendo a causa di anomalie cromosomiche, ci sono modi per provare ad avere una gravidanza a termine e un bambino sano. Uno di questi è una procedura nota come diagnosi genetica preimpianto , insieme alla fecondazione in vitro (FIV) . È costoso e solitamente non è coperto da un'assicurazione, ma ne vale certamente la pena per le coppie che desiderano profondamente avere figli biologici per conto proprio.