Trisomia 16 e Mosaic Trisomy 16 in gravidanza
Se hai imparato che un bambino che hai abortito ha avuto la trisomia 16, o se stai imparando a conoscere il ruolo delle anomalie cromosomiche in aborto, che cosa hai bisogno di sapere?
Se, invece, hai imparato che il tuo bambino potrebbe avere una trisomia 16 a mosaico dopo il campionamento dei villi coriali, un'amniocentesi o un cariotipo fatto dopo la nascita, che cosa hai bisogno di sapere? Cosa succede dopo e cosa significa questo a lungo termine?
Anomalie cromosomiche in aborto
I disordini cromosomici sono la causa più comune di aborti nel primo trimestre , con stime di questi disordini responsabili del 50-75 percento di tutti gli aborti. Le trisomie, a loro volta, sono la scoperta più comune correlata al cromosoma nei test post-aborto.
- Comprensione di geni, DNA e cromosomi
Trisomia 16 in aborto
Di tutte le trisomie (discusse in seguito), la trisomia 16 sembra essere la più comune, che si verifica in circa l'uno per cento di tutte le gravidanze. e rappresenta circa il 10 percento degli aborti spontanei. Esistono diversi tipi di trisomia 16; con un tipo è completamente incompatibile con la vita mentre un altro può risultare in un bambino sano a volte. Parleremo di questi diversi tipi, ma prima, dovremmo spiegare cosa si intende per trisomia.
Che cos'è una trisomia e come si verificano? -
Normalmente, le persone hanno 46 cromosomi, che sono raggruppati in 23 coppie.
Un gruppo di 23 cromosomi viene dalla madre e l'altro dal padre. La maggior parte delle coppie (44) dei cromosomi sono considerate "autosomi" e le altre due sono "cromosomi sessuali". Le femmine hanno generalmente un cariotipo di 46 XX e maschi, 46 XY.
Quando le cellule si dividono per formare uova e sperma in un processo chiamato meiosi, una copia di ciascun cromosoma va a una delle due uova o due spermatozoi.
A volte si verifica un errore e due cromosomi vanno a un uovo o uno spermatozoo e nessuno all'altro.
Quando lo sperma e l'uovo si combinano (durante la fecondazione) lo zigote finirà con un cromosoma in più (trisomia) o un cromosoma mancante (monosomia).
La trisomia può verificarsi anche dopo la fecondazione. Prima della divisione, le cellule raddoppiano i loro cromosomi in modo da avere 92. Quando la cellula si divide, ciascuna cellula figlia avrà 46 cromosomi. Se si verifica un errore, una cella può finire con 47 cromosomi e l'altra con 45.
Tipi di trisomia 16
Esistono tre tipi di trisomia: completa, parziale e mosaico.
Trisomia completa 16 - Trisomia completa 16 significa che tutte le cellule del corpo del bambino sono interessate. La trisomia completa 16 è incompatibile con la vita e quasi tutti i bambini che hanno la condizione sono falliti nel primo trimestre.
Trisomia a mosaico 16 - È anche possibile avere trisomia 16 a mosaico, il che significa che alcune delle cellule del corpo sono interessate mentre le altre cellule sono normali. La trisomia 16 può risultare dalla trisomia che cerca di correggersi durante la divisione cellulare molto presto nello sviluppo fetale, lasciando alcune cellule colpite ma non altre. Il mosaicismo è solitamente espresso in percentuale.
Trisomia parziale 16 - È anche possibile, in rari casi, avere una gravidanza in cui le cellule placentari abbiano una trisomia completa 16 o una trisomia 16 a mosaico anche se il bambino è cromosomicamente normale.
Questo è noto come trisomia parziale 16.
Capire i cariotipi con la trisomia 16
Un cariotipo normale è scritto come 46 XX o 46 XY, con una trisomia di 47 XX o 47 XY.
Trisomy 16, è scritto come 47 XX +16 per una ragazza, o 47 XY +16 per un ragazzo (con il +16 che indica che la trisomia coinvolge il sedicesimo cromosoma).
La trisomia a mosaico verrebbe scritta come una percentuale, ad esempio con un ragazzo potrebbe essere scritto 47 XY +21/46 XY con una percentuale assegnata a un numero di celle che sono 47 XY +16 e il numero che è 46 XY.
Diagnosi di trisomia 16
Una diagnosi di trisomia 16 può essere fatta dopo un aborto, o, al contrario, può essere trovata durante la gravidanza a seguito di test prenatali.
La trisomia completa 16 può essere diagnosticata come la causa di un aborto spontaneo se i genitori raccolgono tessuto e si eseguono test per le anomalie cromosomiche in un aborto spontaneo .
La trisomia 16 o trisomia 16 del mosaico può anche essere diagnosticata durante la gravidanza attraverso il campionamento dei villi coriali ( CVS ) o l' amniocentesi .
Che diagnosi di trisomia 16 dopo il metodo dell'aborto spontaneo
La trisomia completa 16 provoca quasi sempre un aborto spontaneo nel primo trimestre. Se ti è stato detto che la trisomia 16 era la causa del tuo aborto, dovresti sapere che l'aborto non è stato colpa tua e che le probabilità di aborto spontaneo in una gravidanza successiva sono basse. Fino all'85% delle donne che hanno un aborto spontaneo nel primo trimestre continuano ad avere una gravidanza normale la prossima volta che iniziano una gravidanza.
Diagnosi di trisomia 16 effettuata durante CVS o amniocentesi
Se sei attualmente in gravidanza e hai ricevuto CVS o risultati di amniocentesi che mostrano cellule affette da trisomia 16, è del tutto normale essere spaventati o confusi. Dovresti sapere, tuttavia, che è improbabile che il bambino abbia la trisomia completa 16 se la tua gravidanza ha progredito oltre il primo trimestre - il bambino può avere una trisomia 16 a mosaico o la trisomia può essere confinata alla placenta.
Mosaico trisomia 16 durante la gravidanza
Portare un bambino con trisomia a mosaico 16 comporta un aumentato rischio di complicanze, ed è importante vedere un ostetrico specializzato in gravidanze ad alto rischio per aiutare a monitorare la gravidanza. La gravidanza con trisomia 16 comporta un'incidenza superiore alla media di:
- Ritardo di crescita intrauterino
- Ipertensione indotta dalla gravidanza (preeclampsia o tossiemia)
- Consegna cesareo
- Ricovero per terapia intensiva neonatale dopo la consegna
Anomalie congenite nei bambini con trisomia 16 o trisomia placentare 16
Non ci sono molte ricerche sui risultati di trisomia 16 o trisomia 16 della placenta (trisomia parziale 16), ma la ricerca disponibile suggerisce che i bambini affetti solitamente non soffrono di gravi complicanze.
Tra i bambini nati con la trisomia 16, gli effetti sulla salute possono variare ampiamente a seconda del grado di mosaicismo. A volte i bambini nascono senza evidenza di eventuali anomalie mentre altri possono avere un insieme caratteristico di problemi di salute. Circa il 60% di questi bambini presenterà almeno alcune anomalie congenite che potrebbero includere:
- Difetti cardiaci (cardiopatia congenita) - Il difetto del setto ventricolare è presente in circa il 17% di questi bambini e nel difetto del setto atriale (ASD) nel 10% circa.
- Ipospadia - Ipospadia è una condizione in cui l'apertura dell'uretra maschile non si trova all'estremità del pene, ma in qualche punto lungo l'asta.
- Deformità facciali come collo corto, fronte alta e / o naso appuntito.
- Anomalie respiratorie come piccoli polmoni (ipoplastici).
- Anomalie muscoloscheletriche come la scoliosi.
- Compromissione cognitiva o ritardi di sviluppo, ma questa sembra essere l'eccezione.
Esiti a lungo termine di bambini con trisomia a mosaico 16
Nonostante complicazioni della gravidanza e un'incidenza di anomalie congenite vicino al 60%, un 2017 ha rivelato informazioni incoraggianti sulla salute a lungo termine dei bambini con trisomia a mosaico 16. Di bambini in età scolare con trisomia 16, l'80% era in grado di frequentare le lezioni ordinarie . Gli studi sulla salute fisica, sulla salute psicologica e sulla qualità della vita sono stati molto incoraggianti, dimostrando che la maggior parte di questi bambini ha ottenuto punteggi compresi tra 80 e 90 su una scala di 100 punti con una qualità della vita ottimale.
Gestione delle gravidanze con trisomia a mosaico 16
Come notato sopra, ci sono diverse complicazioni della gravidanza che sono più comuni con un bambino con trisomia 16. Coinvolgere un perinatologo o ostetrico specializzato in gravidanze ad alto rischio è importante.
Imparare a conoscere la condizione può aiutarti a prepararti, specialmente imparando che la maggior parte dei bambini nati con trisomia a mosaico 16 continua ad avere un'eccellente salute fisica e psicologica man mano che crescono.
Vedere un professionista della salute mentale che ha familiarità con le anomalie cromosomiche può essere estremamente utile, sia per rinforzare il fatto che non c'è nulla che hai fatto che ha causato la condizione, e per aiutarti ad adattarti ad avere un bambino che potrebbe avere alcune anomalie.
Informazioni sulla trisomia 16 e consulenza genetica dopo l'aborto spontaneo
Indipendentemente da eventuali studi o previsioni, è normale essere sconvolti e avere domande quando il test mostra che ci possono essere problemi con il tuo bambino. Se hai imparato che un bambino che hai abortito ha avuto la trisomia 16, la consulenza genetica può essere molto utile. Proprio come nel caso del trasporto di bambini con trisomia 16 a mosaico è casuale, avere un aborto legato alla trisomia 16 nel feto non è qualcosa che hai causato.
Altre trisomie umane
Ci sono molte diverse trisomie umane, alcune che non sono compatibili con la vita e altre che lo sono. Forse la più nota è la sindrome di Down (trisomia 21). Come con la trisomia 16, la stragrande maggioranza di queste trisomie sono incidenti casuali e difficilmente si ripresenteranno in gravidanze future.
Bottom Line su Trisomy 16, Aborto Spontaneo e Nascite
Con la trisomia completa 16, l'aborto avviene di solito durante il primo trimestre e la condizione sembra essere incompatibile con la vita. Mentre imparare questa diagnosi è straziante, può essere rassicurante per alcuni genitori rendersi conto che non c'è niente che hanno fatto per causare il disturbo, e la possibilità di avere Trisomia 16 in un'altra gravidanza è rara.
Con la trisomia 16 a mosaico, la notizia sembra essere più incoraggiante di quanto si pensasse in passato. Certamente sembrano esserci più complicazioni della gravidanza con un feto che ha la trisomia 16, e vi è un'alta incidenza di anomalie congenite, ma la salute fisica, intellettuale e psicologica a lungo termine di questi bambini di solito è molto buona.
fonti
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