Le aberrazioni genetiche possono portare a difetti o aborto
Un'anomalia cromosomica si verifica quando un feto ha o il numero errato di cromosomi o cromosomi strutturalmente difettosi. Queste anomalie possono tradursi nello sviluppo di difetti alla nascita, disturbi come la sindrome di Down o aborto spontaneo.
Comprensione di geni e cromosomi
Il tuo corpo è fatto di cellule. Nel mezzo di ogni cellula c'è un nucleo e all'interno del nucleo ci sono i cromosomi.
I cromosomi sono importanti perché contengono geni che determinano le tue caratteristiche fisiche, il tuo gruppo sanguigno e persino quanto sarai suscettibile a certe malattie.
Ogni cellula del corpo contiene in genere 23 paia di cromosomi - 46 in tutto - ognuno dei quali contiene circa 20.000 a 25.000 geni. La metà dei tuoi cromosomi proviene dall'uovo di tua madre e metà proviene dallo sperma di tuo padre.
Delle 23 coppie di cromosomi, le prime 22 coppie sono chiamate autosomi. Gli ultimi due cromosomi, nel frattempo, sono chiamati allosomi. Conosciuto anche come cromosomi sessuali, gli allosomi determinano il sesso e le caratteristiche sessuali di un individuo. Una femmina ha due cromosomi X (XX) mentre un maschio ha un cromosoma X e Y (XY).
Anomalie cromosomiche e aborto spontaneo
Anomalie cromosomiche sono una delle principali cause di aborto spontaneo durante il primo trimestre. In aborto precoce, gli errori cromosomici possono impedire il normale sviluppo del feto.
Quando ciò accade, il sistema immunitario risponde spesso chiudendo spontaneamente la gravidanza.
La ricerca suggerisce che le anomalie cromosomiche sono al di sotto del 60-70 percento degli aborti per la prima volta. Nella maggior parte dei casi, l'errore è un'anomalia casuale e la donna continuerà ad avere una normale gravidanza successiva.
Un numero significativo di aborti è causato da un tipo di disturbo in cui ci sono tre copie di un cromosoma invece di due. Questo ha chiamato una trisomia. Esempi di trisomia 16 e trisomia 9 , che insieme rappresentano circa il 13% di tutti gli aborti del primo trimestre.
In altri casi, un'anomalia cromosomica può portare a una condizione rara chiamata gravidanza molare . Durante una gravidanza molare, i tessuti destinati a formare un feto diventano invece una crescita anormale sull'utero. Esistono due tipi di gravidanza molare:
- Una gravidanza molare completa è causata quando l'uovo non ha informazioni genetiche. Sviluppa una placenta che sembra un grappolo d'uva senza un feto di accompagnamento.
- Una gravidanza molare parziale si verifica quando un uovo viene fecondato da due spermatozoi. Causa lo sviluppo di un embrione che è gravemente malformato e di solito non sopravvive.
Sindrome di Down e altre anomalie cromosomiche
Uno dei disturbi cromosomici più conosciuti è la sindrome di Down causata da una copia extra di un cromosoma chiamato cromosoma 21. Per questo motivo ci riferiamo anche al disturbo come trisomia 21.
Alcuni dei tratti comuni della sindrome di Down sono di bassa statura, con un'inclinazione verso l'alto degli occhi, un tono muscolare basso e una piega profonda al centro del palmo.
Uno su 691 bambini negli Stati Uniti nasce con la sindrome di Down.
La ragione per il disturbo non è del tutto chiara, ma gli scienziati hanno notato, tra le altre cose, un legame comune tra l' età materna più anziana e uno sviluppo della sindrome. È stato dimostrato che il rischio aumenta esponenzialmente con l'età di una donna, da 1 su 1.500 all'età di 20 anni a 1 su 50 dall'età di 43 anni.
Oltre alla trisomia 21, ci sono altri disturbi legati alla presenza di un cromosoma in più. Primo fra loro:
- La trisomia 18, nota anche come sindrome di Edwards, si verifica in una ogni 2.500 gravidanze e circa una ogni 6.000 nascite negli Stati Uniti. Questo disturbo è caratterizzato da basso peso alla nascita, una piccola testa dalla forma anomala e altri difetti dell'organo potenzialmente letali. La sindrome di Edwards non ha alcun trattamento ed è solitamente fatale prima della nascita o entro il primo anno di vita.
- La trisomia 13, nota anche come sindrome di Patau, può causare gravi disabilità intellettive oltre a difetti cardiaci, occhi sottosviluppati, dita extra delle mani o dei piedi, labbro leporino e anomalie cerebrali o del midollo spinale. La sindrome di Patau si verifica in una delle 16.000 nascite, con bambini che di solito muoiono nei primi giorni o nelle prime settimane di vita.
- La sindrome di Klinefelter, nota anche come sindrome di XXY, è il risultato di un cromosoma X in più nei maschi. È associato ad alti tassi di sterilità e disfunzione sessuale. Passa in genere inosservato fino alla pubertà quando è caratterizzato da muscolatura debole, alta statura, peli corporei e piccoli genitali.
Al contrario, l'aggiunta di una Y extra nei maschi (XYY) o una X extra nelle femmine (XXX) non determina particolari caratteristiche fisiche o problemi di salute. Mentre alcuni di questi bambini possono avere difficoltà di apprendimento, in genere si sviluppano normalmente e sono in grado di concepire i bambini.
Test cromosomici
Verso la fine del primo trimestre, puoi scegliere di sottoporti a un test di screening che ti fornisca la probabilità che il tuo bambino abbia un'anomalia cromosomica. Il test si basa sulla tua età e può includere un'ecografia, esami del sangue, amniocentesi e altri esami minimamente invasivi. Di solito si esegue intorno alla settimana 15 della gravidanza.
> Fonte:
> National Human Genome Research Institute: National Institutes of Health. "Anomalie cromosomiche". Bethesda, nel Maryland; aggiornato il 6 gennaio 2016.