Amniocentesi: informazioni necessarie o rischio non necessario?

L'amniocentesi comporta un piccolo rischio di aborto spontaneo

L'amniocentesi è un tipo di test prenatale che prevede l'inserimento di un ago attraverso l'addome della madre per raccogliere un campione di liquido amniotico e successivamente testare il liquido amniotico per esaminare i cromosomi del bambino. Tuttavia, l'amniocentesi può essere controversa per due motivi: il test comporta un piccolo rischio di causare un aborto spontaneo , ei risultati del test possono anche portare a persone che decidono di interrompere le loro gravidanze .

Così, alcune donne incinte temono il test e altre ne decantano l'uso.

Cosa sappiamo dell'amniocentesi

Poiché hanno un aumentato rischio di avere un bambino con un disturbo cromosomico, alle mamme over 35 può essere offerta un'amniocentesi o CVS come test di routine. Ma alla maggior parte delle altre mamme non viene automaticamente offerta un'amniocentesi, a meno che i loro bambini non siano determinati ad avere un alto rischio di disturbi cromosomici. Un esempio potrebbe essere se il test del sangue su schermo triplo o quadruplo mostrasse probabilità elevate di una particolare condizione.

Qual è il problema di amniocentesi?

Quindi, se l'amniocentesi è solo un test per i disordini cromosomici , perché le persone sono così preoccupate a riguardo, ci si potrebbe chiedere?

Probabilmente il motivo principale per cui le persone sono preoccupate per l'amniocentesi è il piccolo rischio aggiuntivo di aborto spontaneo - e il fatto che una serie di numeri è usata per stimare questo rischio. Ricerche affidabili mostrano che il rischio di un'amniocentesi che induce un aborto è di circa 1 su 400 usando metodi moderni, ma alcune fonti usano ancora le stime più vecchie e spaventose di un 1 su 200 o anche di un 1 su 100 rischio di aborto spontaneo.

E naturalmente, alcune persone ritengono che qualsiasi rischio aggiunto - non importa quanto piccolo - sia troppo alto.

L'altro motivo per cui le persone possono essere appassionatamente contrari all'amniocentesi è perché alcuni genitori decidono di interrompere le loro gravidanze quando apprendono che il bambino ha un disturbo cromosomico. Il disturbo più comune che la gente pensa quando si parla di amniocentesi è la sindrome di Down, una condizione che causa menomazioni dello sviluppo e cognitive.

Alcune persone sono moralmente contrarie alla cessazione dei bambini con sindrome di Down, soprattutto perché la condizione di solito non causa problemi di salute potenzialmente letali, e quindi i giudizi morali delle persone sulla risoluzione possono estendersi al test di amniocentesi perché il test può essere un catalizzatore per le persone decidere di interrompere le loro gravidanze.

Pro dell'amniocentesi

I motivi per avere un'amniocentesi sono molti, ma il più grande è probabilmente il fatto che il test ti dia una risposta abbastanza convincente sul fatto che il tuo bambino abbia una grave malattia cromosomica. Con un tasso di accuratezza del 99,4%, le probabilità sono basse che la tua amniocentesi ti dia un falso positivo o negativo per un disturbo cromosomico.

Per i genitori che sceglierebbero di interrompere le gravidanze con disturbi cromosomici, l'accuratezza dell'amniocentesi è un forte vantaggio per il test.

Inoltre, nonostante l'associazione con lo screening della sindrome di Down, l'amniocentesi può anche confermare o escludere diversi disturbi con una prognosi peggiore rispetto alla sindrome di Down. È possibile che i genitori che non sceglierebbero di interrompere un bambino con sindrome di Down considererebbero la cessazione se un'amniocentesi rivelasse una condizione con elevate probabilità di causare la morte nella prima infanzia, come la sindrome di Edwards o il triploidia . In questi casi, l'amniocentesi può essere un modo affidabile per distinguere quale disturbo cromosomico il bambino ha effettivamente nel caso in cui un test di screening o un'ecografia mostra una causa non specifica di preoccupazione per i disturbi cromosomici.

Infine, a prescindere dai sentimenti delle persone al momento del licenziamento, un'amniocentesi può aiutare genitori e medici a prepararsi ad affrontare i bisogni di un bambino alla nascita. Anche i genitori che non vogliono interrompere una gravidanza possono preferire avere una conoscenza anticipata della diagnosi del bambino in modo da poter ricercare la condizione e sapere cosa aspettarsi alla nascita.

Contro di amniocentesi

L'argomento principale contro l'amniocentesi è il piccolo rischio aggiuntivo di aborto spontaneo. C'è un sacco di informazioni contrastanti sui numeri reali, ma anche la stima accettata di 1 su 400 potrebbe essere troppo spaventosa per alcune mamme - specialmente quelle con una storia di aborto spontaneo o di infertilità.

Anche le mamme che ricevono risultati di schermo triplo e quadruplo che mostrano una maggiore probabilità di disturbi cromosomici possono optare contro l'amniocentesi per questo motivo.

A causa di convinzioni religiose o filosofiche, alcune mamme potrebbero ritenere di non prendere in considerazione la possibilità di interrompere una gravidanza per nessuna ragione, anche se il bambino ha avuto una malattia congenita fatale. Dato che la risoluzione è fuori discussione, queste mamme potrebbero decidere che non vi è alcun beneficio per l'amniocentesi poiché comporterebbe un piccolo rischio e non cambierebbe il risultato.

Dove sta l'amniocentesi

È possibile che la ricerca futura possa rendere irrilevante l'intero dibattito sull'amniocentesi. I ricercatori sono attivamente al lavoro per creare test meno invasivi per lo screening dei disturbi cromosomici nello sviluppo dei bambini, ad esempio isolando il materiale genetico del bambino da campioni del sangue della madre. Il tempo dirà cosa proviene da questi sforzi, ma per ora l'amniocentesi è ciò che è disponibile.

Usando i numeri corretti per il rischio di aborto spontaneo dopo un'amniocentesi, la conclusione naturale sembrerebbe essere che le mamme il cui rischio di avere un bambino con un disturbo cromosomico è inferiore a 1 su 400 non dovrebbe avere un'amniocentesi (poiché le probabilità del test causare un aborto sarebbe più alto).

Le mamme il cui rischio di avere un bambino con un disturbo cromosomico è superiore a 1 su 400, a causa dell'età o dei risultati dello schermo triplo / quadruplo, dovrebbero avere la possibilità di fare il test. Come per la maggior parte delle domande, le mamme dovrebbero lavorare con i loro medici per prendere decisioni che meglio si adattino alle loro convinzioni filosofiche e alle loro circostanze mediche.

fonti:

Amniocentesi. Associazione americana di gravidanza. Accesso: 21 aprile 2009. http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/amniocentesis.html.

Dovrei avere un'amniocentesi? CIGNA. Accesso: 21 aprile 2009. http://www.cigna.com/healthinfo/aa103080.html.