Come si formano, sono davvero identici e quali sono i rischi in Utero?
I gemelli monozigoti si formano quando uno zigote , creato con un uovo e uno spermatozoo, si divide in due.
Invece di avere un solo embrione - che di solito è quello che ottieni da un uovo e uno spermatozoo - il risultato sono due embrioni .
Ciascuno di questi embrioni si sviluppa come un feto separato.
I gemelli monozigoti sono anche noti come gemelli identici perché condividono praticamente geni identici.
Tuttavia, non sono esattamente geneticamente identici. Mentre una volta pensavamo che i gemelli mono fossero geneticamente identici, con la scienza che abbiamo oggi, il nome potrebbe non essere più accurato.
I gemelli monozigoti sono dello stesso sesso (tranne in alcune situazioni estremamente rare, più in basso), condividono le caratteristiche fisiche e possono anche avere personalità simili.
Quali sono le cause dei gemelli monozigoti?
Nessuno sa veramente cosa causa i gemelli monozigoti. Questa è un'area di ricerca in corso.
I gemelli identici non corrono (generalmente) in famiglie. Ciò implica che i gemelli identici si formano quando qualcosa nell'ambiente innesca la divisione o, eventualmente, si verificano casualmente.
(Ci sono alcune popolazioni isolate in cui sembra probabile che si presentino gemelli identici, e potrebbe esserci una connessione genetica, ma questo è raro e non è stato ancora identificato un gene che aumenti il rischio di gemellaggi monozigoti).
La ricerca sulla fecondazione in vitro ci ha fornito alcune informazioni su come si possono formare gemelli identici.
Gli embrioni di IVF hanno più probabilità rispetto agli embrioni concepiti in modo naturale di dividersi in gemelli identici.
Un medico della fertilità può trasferire un solo embrione - nella speranza di ridurre il rischio di gemelli non identici - ma i gemelli identici possono ancora verificarsi e più frequentemente rispetto alla popolazione generale.
Per indagare, i ricercatori hanno impostato le telecamere per scattare foto ogni due minuti di sviluppo embrionale.
Nel normale sviluppo embrionale, una cavità piena di liquido cresce all'interno dell'embrione. Questo è noto come blastocoel.
Anche all'interno dell'embrione c'è una raccolta di cellule nota come massa cellulare interna. Questa raccolta di cellule finirà per formare il feto.
In alcuni casi, il blastocoel collassa su se stesso. Questo in genere comporta la distruzione dell'embrione.
Tuttavia, a volte, l'embrione sopravvive al collasso.
Ciò che sembra accadere in questi casi è che l'embrione collassa su se stesso, causando la divisione della massa cellulare interna in due parti.
Le due masse cellulari interne portano allo sviluppo di gemelli.
È importante notare che non possiamo davvero sapere se questo è il modo in cui i gemelli monozigoti si sviluppano nell'utero. Ma ci dà un'idea di un processo che, fino a poco tempo fa, è stato un mistero completo.
Ma perché questo potrebbe accadere più frequentemente con la fecondazione in vitro?
Per uno, un embrione è tenuto in una soluzione artificiale in laboratorio. Mentre gli scienziati hanno fatto del loro meglio per renderlo il più vicino possibile al naturale, non è ancora lo stesso ambiente che un embrione si svilupperebbe all'interno del sistema riproduttivo di una donna .
Questa soluzione potrebbe aumentare il rischio di collasso.
In secondo luogo, ci sono opinioni divergenti su quando trasferire l'embrione nell'utero della donna .
Sembra che il trasferimento dell'embrione in un secondo momento possa aumentare leggermente le probabilità di gemellaggio identico.
Quanto sono identici i gemelli identici? La genetica del gemellaggio
Una volta si pensava che i gemelli monozigoti condividessero lo stesso identico DNA. Ma questo non è vero.
Per uno, ogni volta che le cellule si dividono, c'è il rischio che si verifichino mutazioni. Queste mutazioni possono verificarsi fin dalla prima divisione. Questo è uno dei motivi per cui i gemelli identici sono a maggior rischio di malattie congenite.
Dopo quella prima divisione, le singole masse cellulari continuano a dividersi da sole. A ogni scissione c'è il rischio di una mutazione.
Alla nascita, la genetica dei gemelli è estremamente, estremamente simile, ma non sono identici.
Nel corso del tempo, le loro somiglianze genetiche continuano a diminuire. Ciò è dovuto all'epigenetica, la scienza di come l'ambiente cambia il nostro DNA.
Alcuni studi hanno scoperto che le leggere differenze del DNA sono più comuni nei gemelli identici più anziani rispetto ai gemelli identici molto giovani.
Ciò è probabilmente dovuto al fatto di trascorrere più tempo a parte e quindi essere esposti a diversi ambienti.
Gemelli identici ... Ma diversi generi?
Sebbene estremamente raro, è possibile che i gemelli monozigoti siano due generi diversi.
Ciò risale all'idea che le mutazioni genetiche possono verificarsi sin dalla prima divisione.
Se un uovo porta cromosomi a doppia X (quando un uovo normale deve portare solo un cromosoma X) e viene fecondato con uno spermatozoo, puoi ottenere un embrione XXY. Questo è anche noto come sindrome di Klinefelter.
Tuttavia, cosa succede se quell'embrione XXY si divide in gemelli monozigoti?
Puoi finire con un gemello con espressione XX (femmina), e l'altro con XY (maschio).
Quanto rara è questa situazione? È stato descritto solo quattro volte nella letteratura medica.
C'è un altro (raro) modo in cui puoi avere gemelli identici di diversi generi genetici.
Se hai un uovo con un cromosoma X (come dovrebbe) e uno spermatozoo con un cromosoma Y, di solito ottieni un maschio (XY).
Normalmente, se questo embrione si divide in due gemelli, otterresti due gemelli identici.
Tuttavia, è possibile che un gemello abbia come risultato solo il cromosoma X (solitamente scritto come XO) e l'altro XY.
Quindi, un gemello sarà una ragazza (con il disturbo congenito noto come Sindrome di Turners ), e l'altro gemello sarà un maschio.
Detto questo, queste situazioni sono così rare, si può presumere che il 99,999% dei gemelli maschi non siano gemelli monozigoti.
Una storia familiare di gemelli identici aumenta le probabilità di averli?
Contrariamente alla credenza popolare, le tue possibilità di avere gemelli monozigoti non sono correlate alla tua storia familiare.
Se c'è più di un gruppo di gemelli identici in una famiglia, è più probabile a causa della fortuna o di fattori ambientali esterni, ma non della storia genetica familiare.
Ci sono alcune popolazioni tribali e isolate in cui i gemelli sembrano correre in famiglia. (O nella più grande tribù, per quella materia.) Resta sconosciuto se la genetica è in gioco qui o ambiente.
I gemelli dizigoti, gemelli non identici, corrono comunque in famiglie. I farmaci per la fertilità possono anche aumentare il rischio di avere due gemelli.
Gemelli semi-identici e gemelli siamesi
Una rara forma di gemelli monozigoti è semi-identica o semi-gemelli.
Ciò si verifica quando due spermatozoi separati fecondano un uovo. (Questa è un'altra situazione in cui puoi ottenere due sessi, ma questi non sono gemelli "identici" da quando hai iniziato con due e non uno sperma che fecondava l'uovo).
I gemelli congiunti sono un'altra forma rara di gemellaggio monozigotico, in cui i gemelli non si separano completamente quando si divide lo zigote. Possono condividere più organi. La maggior parte dei gemelli congiunti muoiono in utero o sono nati morti.
In alcuni casi, i gemelli congiunti che sopravvivono possono essere separati chirurgicamente. Questo intervento è rischioso e non può essere sempre tentato o completato con successo.
Gemelli monozigoti, le loro sacche amniotiche e placente
Il più delle volte, i gemelli monozigoti hanno sacche amniotiche separate ma condividono una placenta .
Il termine tecnico per questo è monochorionic-diamniotic (o Mo-Di), e si verifica tra il 60% e il 70% delle volte con gemelli monozigoti.
La condivisione di una placenta aumenta i rischi per la gravidanza, a causa della possibilità di una sindrome da trasfusione gemello-gemello . La gravidanza deve essere osservata molto attentamente se i gemelli Mo-Di vengono diagnosticati.
Un'altra possibilità è che i gemelli abbiano ciascuno la propria placenta e il sacco amniotico. Questo è noto come gemelli diclorionico-diamniotico (o Di-Di). I rischi in una gravidanza Di-Di sono inferiori rispetto a quelli con una gravidanza Mo-Di. C'è un equivoco che i gemelli Di-Di siano sempre fraterni (non identici), ma questo non è vero. Circa il 30% dei gemelli monozigoti sono Di-Di.
La combinazione più rischiosa è quando i gemelli condividono un sacco amniotico e una placenta. Questo si verifica solo nei gemelli monozigoti e mai con gemelli non identici.
Questo è noto come gemelli monocoriali-monoamniotici (Mo-Mo) , ed è il relativamente raro, che si verifica in solo il 5% delle gravidanze gemellari.
Con i gemelli Mo-Mo, il più grande rischio è che i bambini possano impigliarsi nei cordoni ombelicali. Esiste anche il rischio di una sindrome trasfusionale da gemello a gemello e un maggiore rischio di prematurità.
I primi studi hanno scoperto che solo il 50% dei gemelli Mo-Mo è sopravvissuto, ma studi successivi hanno trovato risultati più incoraggianti, con il tasso di mortalità perinatale (il periodo immediatamente prima e dopo la nascita) vicino al 20%.
Maggiori informazioni sui gemelli :
- Dizigoti Fatti gemelli
- Clomid Twins
- Dovresti rimanere incinta con i gemelli per scopo?
- Segni e sintomi della gravidanza con i gemelli
fonti:
> Barazani Y1, Sabanegh E Jr1. "Caso raro di gemelli monozigoti diagnosticati con la sindrome di Klinefelter durante la valutazione dell'infertilità. " Rev Urol. 2015; 17 (1): 42-5.
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Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñer, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez-Aguilera, Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass e Manel Esteller. "Le differenze epigenetiche si manifestano durante la vita dei gemelli monozigoti". Proc Natl Acad Sci US A. 2005, 26 luglio; 102 (30): 10604-10609.
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