La trisomia 13, chiamata anche sindrome di Patau, è un difetto genetico che coinvolge il cromosoma 13. La maggior parte delle persone ha 23 coppie cromosomiche, ma le persone con sindrome di Patau hanno una copia extra del tredicesimo cromosoma. La trisomia 13 è una sindrome genetica grave e la maggior parte dei bambini con sindrome di Patau muore prima della nascita o entro la prima settimana di vita.
Esistono 3 tipi di trisomia 13:
- Trisomia completa: la maggior parte dei casi di trisomia 13 sono trisomie complete. In trisomie complete, ogni cellula del corpo contiene tre copie del cromosoma 13.
- Trisomia parziale: i pazienti con trisomia parziale non hanno una copia intera del cromosoma 13. Piuttosto, hanno una parte extra del cromosoma attaccato ad un altro cromosoma nelle loro cellule.
- Mosaico: i pazienti con mosaico trisomico 13 hanno un'intera copia in più del cromosoma 13, ma solo in alcune cellule del corpo.
La trisomia 13 è solitamente causata da un errore nella divisione cellulare. Sebbene il rischio di avere un bambino con trisomia 13 sia maggiore nelle mamme più anziane, non è ereditato e non può essere trasmesso nelle famiglie. L'unica eccezione è la trisomia parziale 13, che può essere ereditata. Ogni famiglia con una storia di trisomia 13 dovrebbe avere una consulenza genetica.
Sintomi della sindrome di Patau
Poiché il cromosoma in eccesso è presente in tutto il corpo, la trisomia 13 può causare problemi in molti sistemi corporei.
Alcuni sintomi della trisomia 13 possono essere trattati con farmaci o interventi chirurgici, ma altri non sono trattabili. I sintomi includono:
- Nascita prematura: molte trisomie 13 gravidanze si concludono in aborto o nati morti. I bambini che sono nati vivi nascono di solito presto, con un'età gestazionale media di 29 settimane. Questi bambini devono combattere le complicanze della prematurità e altri sintomi della trisomia 13.
- Anomalie facciali: molti bambini con trisomia 13 nascono con labbro leporino e / o palatoschisi. Gli occhi possono essere avvicinati e possono fondersi insieme per formare un occhio. Le orecchie possono essere regolate in basso e sono comuni problemi di pelle sul cuoio capelluto (aplasia della cute).
- Problemi cardiaci: i difetti cardiaci sono comuni nei bambini con trisomia 13. I fori tra le camere cardiache (difetto del setto interatriale e difetto del setto atriale) e il dotto arterioso del brevetto possono entrambi essere riscontrati nella trisomia 13.
- Problemi nel cervello: in alcuni bambini con trisomia 13, la parte anteriore del cervello non si divide correttamente. Ciò causa molti dei problemi del viso associati al disturbo. I bambini con sindrome di Patau hanno gravi disabilità mentali e possono avere convulsioni.
- Problemi gastrointestinali: i problemi GI nei bambini con trisomia 13 possono includere ernie ombelicali e ernie inguinali. Omphaloceles, dove parte dell'intestino si trova all'esterno del corpo, si verifica in alcuni casi.
- Problemi scheletrici: i bambini con sindrome di Patau possono avere dita o dita dei piedi in più, mani serrate o piedi deformi.
- Problemi respiratori: i bambini nati con trisomia 13 hanno spesso problemi di respirazione o periodi in cui smettono di respirare (apnea).
Quanto spesso i bambini con la trisomia 13 sopravvivere?
La trisomia 13 è un disturbo grave.
La maggior parte dei bambini con trisomia 13 muore entro la prima settimana e la durata media della vita è di circa 5 giorni. Circa il 10% vive fino al primo compleanno. I bambini che pesano di più alla nascita e che hanno un mosaico o trisomie parziali possono avere maggiori probabilità di sopravvivere.
Sebbene la trisomia 13 sia considerata un disturbo letale non compatibile con la vita, la medicina moderna ha aumentato la durata della vita e la qualità della vita di alcuni bambini con sindrome di Patau. A seconda della gravità di altri sintomi, la chirurgia può aiutare a correggere difetti cardiaci o gastrointestinali o riparare una fenditura. Un trattamento medico appropriato ha aiutato molti bambini con trisomia 13 ad essere una grande gioia per le loro famiglie per molti anni.
Se il tuo bambino ha la trisomia 13, non devi affrontare questa sindrome da solo. Gruppi di supporto e siti web possono aiutarti a capire meglio la sindrome di Patau e raggiungere le altre famiglie toccate dalla trisomia 13. Parlare con un esperto di hospice perinatale può aiutarti a capire cosa aspettarti se il tuo bambino non sopravvive alla dimissione ospedaliera e aiutarti a decidere che cosa tipi di interventi che vuoi per il tuo bambino.
Riferimenti:
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