Un tipo di test prenatale in grado di diagnosticare determinate condizioni.
L'amniocentesi, spesso abbreviata in amnio, è un test diagnostico solitamente eseguito tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza. Questa procedura comporta la rimozione di una piccola quantità di liquido amniotico (il fluido che circonda un feto in via di sviluppo) dall'utero. Il liquido amniotico può essere testato per determinare se il feto ha determinati tipi di difetti cromosomici.
Cosa succede durante un'amniocentesi?
Durante un'amniocentesi, viene utilizzato un ultrasuono per visualizzare il bambino.
Quindi, un ago molto sottile viene inserito nell'addome inferiore e viene rimossa una piccola quantità (circa un'oncia) di liquido amniotico.
Il liquido amniotico contiene cellule della pelle fetale che si sono staccate e galleggiano nel liquido amniotico. Queste cellule della pelle vengono portate in un laboratorio e viene eseguito un test del cariotipo per fornire un'immagine dei cromosomi del bambino. Possono essere eseguiti anche test di ibridazione in situ fluorescente (FISH).
A cosa serve un test per l'amniocentesi?
In generale, un test di amniocentesi per tre cose:
- anomalie cromosomiche come la sindrome di Down
- difetti del tubo neurale come la spina bifida e l'anencefalia
- malattie genetiche ereditarie come la fibrosi cistica, l'anemia falciforme e la malattia di Tay-Sachs
Sia il test FISH che il karyotyping analizzano direttamente i cromosomi del feto per determinare se il feto abbia o meno la sindrome di Down o un'altra trisomia. La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, è l'anomalia cromosomica più comune ed è causata dall'avere una copia extra del cromosoma 21.
Il test FISH non ti dà un quadro completo di tutti i cromosomi del bambino, ma può darti una rapida risposta sulle trisomie. I risultati di un test FISH sono generalmente disponibili entro 1 o 2 giorni. Un cariotipo richiede più tempo (due o tre settimane), ma fornisce informazioni complete sui cromosomi del bambino.
Un'amniocentesi verifica anche altre anomalie cromosomiche tra cui la trisomia 18 e la trisomia 13. Il test rileva oltre il 99 percento di tutte le anomalie cromosomiche. Inoltre, un test di amniocentesi per i difetti del tubo neurale aperto, come la spina bifida e l'anencefalia, misurando una proteina chiamata alfa-fetoproteina (AFP), che rileva il 96 per cento di tutti i difetti del tubo neurale aperti.
Detto questo, né l'amniocentesi né il campione di villi coriali (CVS) possono testare tutti i difetti alla nascita. Quindi, mentre i risultati normali di un'amniocentesi sono rassicuranti, non garantiscono che il bambino sia sano.
Se sei preoccupato per una specifica malattia genetica, potresti chiedere al tuo medico o consulente genetico se sono disponibili test prenatali per quel disturbo.
Ottenere un'amniocentesi
La maggior parte delle donne è sorpresa da quanto sia indolore un'amniocentesi. Mentre alcune donne hanno una sensazione di pressione spiacevole o crampi durante la procedura, la maggior parte non sente alcun dolore. La procedura è generalmente rapida e l'ecografia viene utilizzata durante la procedura per monitorare la posizione del bambino e per assicurarsi che l'ago non tocchi il bambino.
Quando ricevi i risultati della tua amniocentesi, dovresti parlare con il tuo medico o con uno specialista in genetica su cosa significhi il tuo risultato.
È importante ottenere informazioni accurate e aggiornate su qualsiasi diagnosi ricevuta da un'amniocentesi.
In che modo l'amniocentesi differisce dal campionamento dei villi coriali (CVS)?
Sia l'amniocentesi che il campionamento dei villi corionici sono test diagnostici prenatali e durante la gravidanza è necessaria solo una di queste procedure. Mentre entrambi i test forniscono informazioni sui cromosomi del bambino, ci sono alcune importanti differenze tra le procedure.
L'amniocentesi differisce da un campione di villi coriali (CVS) in due modi:
- Tempi : l'amniocentesi viene eseguita più tardi in una gravidanza, durante il secondo trimestre. Di solito si fa tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza. Un test CVS, d'altra parte, è fatto nel primo trimestre, tra 10 e 13 settimane di gravidanza.
- Risultati ottenuti - Sia l'amniocentesi che il campionamento dei villi corionici forniranno un quadro dei cromosomi fetali che diagnosticano la sindrome di Down con una precisione superiore al 99%. Tuttavia, con un'amniocentesi, viene anche misurata una sostanza chiamata alfa-fetoproteina (AFP) . La quantità di AFP nel liquido amniotico può aiutare a determinare se un feto ha difetti del tubo neurale come la spina bifida o l'anencefalia.
Per molti anni, si pensava che l'amniocentesi avesse un minor rischio di aborto rispetto alla CVS. Tuttavia, ora è noto che il rischio di aborto a causa di queste procedure è altrettanto basso, da circa 1/300 a 1/500, quando eseguito da qualcuno esperto in entrambe le procedure.
> Fonti:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (Settembre 2015). Test diagnostici per difetti alla nascita.