L'aneuploidia è una condizione in cui una cellula ha un numero errato di cromosomi. Le aneuploidie sono una causa comune di aborto, soprattutto all'inizio della gravidanza.
Capire i cromosomi
Per capire cos'è un'aneuploidia, devi prima conoscere i cromosomi. I cromosomi sono le strutture che contengono il nostro DNA. Si trovano nei nuclei di tutte le nostre cellule.
Le cellule umane normali hanno 46 cromosomi composti da 23 coppie cromosomiche. La metà dei nostri cromosomi proviene dalle nostre madri e l'altra metà dai nostri padri.
Le prime 22 coppie cromosomiche, chiamate autosomi, sono le stesse nei maschi nelle femmine. La ventitreesima coppia è composta dai cromosomi sessuali. Nelle femmine, questa coppia è costituita da due cromosomi X. Nei maschi, questa coppia è un cromosoma X e Y.
Cos'è un aneuploidia?
Nell'aneuploidia, una cellula ha tre copie di un particolare cromosoma (risultante in 47 cromosomi totali) o una copia di un particolare cromosoma (risultante in 45 cromosomi). Una copia extra di un cromosoma è chiamata trisomia; una copia mancante è chiamata monosomia.
Qualsiasi cambiamento nel numero di cromosomi nello sperma o nella cellula uovo può influenzare l'esito di una gravidanza. Alcune aneuploidie possono provocare un parto in vita, ma altre sono letali nel primo trimestre e non possono mai portare a un bambino vitale.
Si stima che oltre il 20% delle gravidanze possa avere un'aneuploidia.
Molte di queste gravidanze non sono vitali e quindi non si tradurranno in un bambino.
Prima della decima settimana di gravidanza, le aneuploidie sono la causa più comune di aborti spontanei.
Le cause
Le influenze ambientali possono essere in grado di causare anomalie cromosomiche, ma gli scienziati ritengono che la maggior parte dei casi di aneuploidia derivino da errori casuali nella divisione cellulare.
Il più delle volte, anche quando i test cromosomici dopo un aborto mostrano che il bambino era affetto da aneuploidia, l'aneuploidia non si ripresenta nelle future gravidanze.
In che modo le trisomie influenzano la gravidanza
Le trisomie (una copia extra di un cromosoma) sono più comuni delle monosomie (una copia mancante). La maggior parte delle trisomie si traduce in aborto. In realtà, sono responsabili di circa il 35 per cento degli aborti spontanei.
Meno dell'uno per cento delle persone nasce con trisomia. Ci sono significativi effetti sulla salute delle anomalie cromosomiche in questi individui.
Solo poche trisomie possono provocare nascite vere. La più comune è la trisomia 21, nota come sindrome di Down. Le altre due trisomie autosomiche (cromosomiche non sessuali) che a volte risultano in un bambino sono trisomia 13 e 18. Sfortunatamente, i bambini nati con queste trisomie di solito non sopravvivono.
I bambini nati con determinate trisomie cromosomiche sessuali possono vivere fino all'età adulta. I maschi nati con due cromosomi X e un cromosoma Y hanno la sindrome di Klinefelter, l'aneuploidia più comune dopo la sindrome di Down. I maschi possono anche sopravvivere con un cromosoma X e due YY e femmine con tre cromosomi X.
Per quanto riguarda le monosomie - l'opposto delle trisomie - solo un risultato nella nascita dal vivo.
Questo è un singolo cromosoma X nelle femmine, noto come sindrome di Turner .
Conosciuto anche come: aneuploidie, trisomia, monosomia, anormalità cromosomica
fonti:
Quanti cromosomi hanno le persone? Genetica Home Reference. US National Library of Medicine. 1 ° febbraio 2016.
Foglio dei cromosomi. Istituto nazionale di ricerca sul genoma umano. 16 giugno 2015.
O'Connor, C. (2008) Anomalie cromosomiche: aneuploidie. Nature Education 1 (1): 172
Rai, R., Regan, L. (2006). Aborto spontaneo ricorrente The Lancet.